Наследование диабета 1 типа

Генетика сахарного диабета 1 типа

В статье представлен анализ литературных данных по современным исследованиям в области генетической предрасположенности к сахарному диабету. Проведена попытка обобщить полученные за последние несколько лет данные в единую гипотезу, учитывающую генетические, иммунологические и внешние факторы, влияющие на развитие сахарного диабета 1 типа.

Ключевые слова: диабет I типа, аутореактивные Т-лимфоциты , молекулы MHC, HLA-антигены .

Genetics of Type I Diabetes

Ryzhkov P. A., Ryzhkova N. S., Konovalova R. V.

Analysis of literary data on modern researches in the field of genetic predisposition to diabetes in article is presented. The data that obtained for the last years attempt was generalized and spent to the uniform hypothesis considering genetic, immunologic and external factors that influence to development of a type 1 diabetes.

Keywords: type I diabetes, autoreactive T-cells , MHC molecules, HLA-antigens .

На сегодняшний день сахарный диабет занимает первое место по распространенности среди эндокринных заболеваний. В мире насчитывается около 135 млн. больных сахарным диабетом и их количество ежегодно увеличивается на 5—7% [2]. В общем по состоянию на 2010 год число больных сахарным диабетом на нашей планете составляло 285 млн. человек, а к 2030 году предположительно удвоится [33]. В разных странах и регионах распространенность СД значительно варьирует. Известно, что заболеваемость СД 1 типа увеличивается с юга на север и с востока на запад. Высокий уровень заболеваемости отмечается в Скандинавских странах (Финляндии, Швеции, Дании), а наиболее редко СД встречается в странах Востока (Корея, Япония). В России число больных сахарным диабетом на 2010 г. составляло чуть более 3 млн человек и, согласно прогнозу, за ближайшие два десятилетия будет зарегистрировано 5,81 млн больных, при этом такое же число больных не будет выявлено [6]. Сахарный диабет относится к мультифакториальным заболеваниям, его развитие обусловлено сочетанием генетической предрасположенности и действием неблагоприятных факторов внешней среды. Т. к. за последнее время накопилось большое количество данных о влиянии генетических факторов на развитие сахарного диабета, является целесообразным их обобщить и представить цельную картину, сложившуюся на сегодняшний день в области изучения генетики сахарного диабета. Различают генетически (наследственно) обусловленные и не обусловленные генетически формы сахарного диабета. Генетически обусловленный сахарный диабет неоднороден. С учетом патогенеза можно выделить условно инсулинозависимый (I тип) и инсулиннезависимый (II тип) диабета. Данная статья посвящена первому типу сахарного диабета.

I тип сахарного диабета

Сахарный диабет I типа является аутоиммунным заболеванием, для которого характерны следующие клинические признаки: высокая степень гипергликемии, присутствие гипокликемий и кетоацидоза при декомпенсации диабета, стремительное развитие инсулиновой недостаточности (в течение 1—2-х недель) после манифестации заболевания. Инсулиновая недостаточность при СД 1 типа обусловлена практически полной деструкцией β-клеток поджелудочной железы, ответственных за синтез инсулина в организме человека. Несмотря на большое количество исследований в этой области, до сих пор остаётся непонятным механизм развития сахарного диабета 1 типа. Считается, что инициирующим фактором развития СД1 типа является повреждение β-клеток поджелудочной железы действием одного или нескольких неблагоприятных факторов окружающей среды (рис. 1). К таким факторам относятся некоторые вирусы, токсические вещества, копчёные продукты, стрессы. Данную гипотезу подтверждает наличие аутоантител к антигенам островка поджелудочной железы, которые, по мнению большинства исследователей, являются свидетельством аутоиммунных процессов в организме и непосредственно не вовлечены в механизмы деструкции β-клеток. Кроме того, наблюдается закономерное снижение количества аутоантител по мере удлинения срока от начала развития диабета I типа. Если в первые месяцы от начала заболевания антитела выявляются у 70—90 % обследованных, то через 1—2 года от начала болезни — лишь у 20 %, при этом аутоантитела выявляются также до клинической манифестации диабета 1 типа и у родственников больных, причем наиболее часто у родственников, имеющих идентичные системы HLA [22]. Аутоантитела к антигенам островков поджелудочной железы являются иммуноглобулинами класса G. Следует указать, что при диабете I типа антитела класса IgM или IgA не обнаруживаются даже в случаях остро развившегося заболевания. В результате деструкции β-клеток высвобождаются антигены, которые запускают аутоиммунный процесс. На роль таковых, активирующих аутореактивные Т-лимфоциты, претендуют несколько различных аутоантигенов: препроинсулин (PPI), глутаматдекарбоксилаза (GAD), инсулинома-ассоциированный антиген 2 (I-A2) и цинковый транспортер (ZnT8) [30, 32].

Рисунок 1 — Предположительная схема развития СД 1 типа с учетом генетических и внешних факторов

После повреждения β-клеток на их поверхности начинают экспрессироваться молекулы HLA 2 класса, обычно не представленные на поверхности неиммунных клеток. Экспрессия HLA-антигенов класса 2 неиммунными клетками превращает последние в антигенпрезентирующие и подвергает серьезной угрозе их существование. Причина аберрантной экспрессии МНС-белков класса 2 соматическими клетками до конца не ясна. Однако показано, что при длительной экспозиции in vitro β-клеток с γ-интерфероном такая экспрессия возможна. Применение йода в местах его эндемии сопровождается аналогичной экспрессией МНС-белков класса 2 на тиреоцитах, что приводит к увеличению числа больных аутоиммунным тиреоидитом в этих областях. Данный факт доказывает также роль факторов внешней среды в возникновении аберрантной экспрессии МНС-белков класса 2 на β-клетках. Принимая во внимание вышеназванные факты, можно предположить, что особенности аллельного полиморфизма HLA-генов у конкретных индивидуумов влияют на способность β-клеток экспрессировать МНС-белки 2 класса и, таким образом, на предрасположенность к сахарному диабету 1 типа.

Кроме того, относительно недавно было установлено, что инсулинпродуцирующие β-клетки экспрессируют на своей поверхности MHC-белки класса 1, которые презентируют пептиды цитотоксическим CD8+ Т-лимфоцитам [34].

Роль Т-лимфоцитов в патогенезе СД1

С другой стороны, полиморфизм генов системы HLA определяет селекцию Т-лимфоцитов при созревании в тимусе. При наличии определенных аллелей генов системы HLA, по-видимому, не происходит элиминации Т-лимфоцитов, которые несут на своей поверхности рецепторы к аутоантигену (-ам) β-клеток поджелудочной железы, тогда как в здоровом организме такие Т-лимфоциты уничтожаются на стадии созревания. Таким образом, при наличии предрасположенности к СД 1 типа в крови циркулирует некоторое количество аутореактивных Т-лимфоцитов, которые активируются при определённом уровне аутоантигена (-ов) в крови. При этом уровень аутоантигена (-ов) повышается до порогового значения либо в результате прямого разрушения β-клеток (хим. веществами, вирусами) либо наличием в крови вирусных агентов, чьи антигены имеют перекрестную реакцию с антигенами β-клеток поджелудочной железы.

Необходимо отметить, что в регуляции активности аутореактивных Т-лимфоцитов непосредственное участие принимают Т-регуляторные клетки (Treg), обеспечивающие таким образом поддержание гомеостаза и аутотолерантности [16, 29]. Т. е. Treg клетки выполняют функцию защиты организма от аутоиммунных заболеваний [7]. Регуляторные Т-клетки (Tregs) активно участвуют в поддержании аутотолерантности, иммунного гомеостаза и противоопухолевого иммунитета. Считается, что они играют существенную роль в прогрессировании рака. Их число коррелирует с более агрессивным статусом заболевания и позволяет прогнозировать время лечения. Кроме того, нарушение регуляции функции или частоты Tregs клеток может привести к множеству аутоиммунных заболеваний, включая сахарный диабет 1 типа.

Treg клетки представляют собой субпопуляцию Т-лимфоцитов, экспрессирующих на свой поверхности рецепторы к интерлейкину 2 (т. е. они являются CD25+) [28]. Однако, CD25 не являются исключительно специфическими маркером Treg клеток, поскольку его экспрессия на поверхности эффекторных Т-лимфоцитов происходит после активации [25]. Основным маркером Т-регуляторных лимфоцитов является экспрессирующийся на поверхности клеток внутриклеточный транскрипционный фактор FoxP3, также известный как IPEX или XPID [9, 14, 26]. Он является важнейшим регуляторным фактором, отвечающим за развитие и функционирование Т-регуляторных клеток. Кроме того, экзогенный IL-2 и его рецептор играют ключевую роль в выживании Treg клеток на периферии [27].

Также есть предположение, что аутоиммунный процесс запускается не самим разрушением β-клеток, а их регенерацией вследствие такого разрушения [1].

Генетическая предрасположенность к сахарному диабету

Таким образом, основной генетический вклад в предрасположенность к сахарному диабету 1 типа вносят гены системы HLA, а именно гены, кодирующие молекулы 2 класса главного комплекса гистосовместимости человека. В настоящее время существует не более 50 HLA регионов, которые существенно влияют на риск развития сахарного диабета типа 1. Многие из этих регионов содержат интересные, но ранее неизвестные гены кандидаты. Генетические области, обладающие связью с развитием сахарного диабета 1 типа, принято обозначать локусами ассоциации IDDM. Кроме генов системы HLA (локус IDDM1), значительной ассоциацией с СД 1 типа обладает генная область инсулина на 11p15 (локус IDDM2), 11q (локус IDDM4), 6q и, возможно, область на хромосоме 18. Возможные гены кандидаты в пределах областей связи включают (GAD1 и GAD2, которые кодируют фермент глутаматдекарбоксилазу; SOD2, который кодирует супероксиддисмутазу; и локус группы крови Kidd), вероятно, играют важную роль [8].

Другие важные локусы, ассоциированные с СД1 представляют собой ген PTPN22 на 1p13, CTLA4 на 2q31, рецептор интерлейкина-2 α (CD25, кодируемых IL2RA) локус 10p15, IFIH1 (также известный как MDA5) на 2q24 и совсем недавно открытые CLEC16A (KIAA0350) на 16p13, PTPN2 на 18p11 и CYP27B1 на 12q13 [31].

Ген PTPN22 кодирует белок лимфоидную тирозинфосфатазу также называемую LYP. PTPN22 непосредственно связан с активацией Т-клеток. LYP подавляет сигнал Т-клеточного рецептора (TCR) [13]. Данный ген можно использовать в качестве мишени для регуляции функции Т-клеток, поскольку он выполняет функцию торможения TCR сигнализации.

Ген CTLA4 кодирует ко-рецепторы на поверхности клеток Т-лимфоцитов. Он также является хорошим кандидатом для воздействия на развитие СД1, поскольку негативно влияет на активацию Т-клеток [21].

Ген рецептора интерлейкина 2α (IL2RA) состоит из восьми экзонов и кодирует α цепь IL-2 рецепторного комплекса (также известного как CD25). IL2RA играет важную роль в регуляции иммунитета. IL2RA экспрессируется на регуляторных Т-клетках, что, как уже говорилось выше, имеет важное значение для их функционирования, и соответственно для подавления Т-клеточного иммунного ответа и аутоиммунных заболеваний. Эта функция гена IL2RA, свидетельствует о его потенциальной роли в патогенезе СД1, вероятно, с участием регуляторных Т-клеток [20].

Ген CYP27B1 кодирует витамин D 1α-гидроксилазы. Из-за важной функции витамина D в регуляции иммунитета, он рассматривается как ген-кандидат. Элина Хиппонен с сотрудниками установили, что ген CYP27B1 связан с СД1. Ген, вероятно, включает в себя механизм воздействия на транскрипцию. В результате исследований было показано, что витамин D может каким-то образом подавлять аутоиммунные реакции, ориентированные на β-клетки поджелудочной железы. Эпидемиологические данные показывают, что добавки витамина D могут помешать развитию СД1 [15].

Ген CLEC16A (ранее KIAA0350), который экпрессируется почти исключительно в иммунных клетках и кодирует последовательность белка области лектина типа C. Экспессируется в-лимфоцитах, как специализированные APCs (антиген-презентирующие клетки). Особенно интересно, что лектины типа C, как известно, играют важную функциональную роль в поглощении антигена и презентации β клеток [11].

Генетический анализ модели инсулинозависимого диабета ассоциированного с главным комплексом гистосовместимости у мышей показал, что в развитии заболевания основную роль играет главный комплекс гистосовместимости во взаимодействии с 10 другими локусами предрасположенности в различных местах генома [23].

Полагают, что система HLA является генетической детерминантой, которая определяет предрасположенность β-клеток поджелудочной железы к вирусным антигенам, или отражает степень выраженности противовирусного иммунитета. Установлено, что при инсулинозависимом сахарном диабете часто обнаруживаются антигены В8, Bwl5, B18, Dw3, Dw4, DRw3, DRw4. Показано, что наличие у пациентов HLA-антигенов В8 или В15 повышает риск заболеваемости сахарным диабетом в 2–3 раза, а при одновременном присутствии В8 и В15 — в 10 раз. При определении гаплотипов Dw3/DRw3 риск заболеваемости сахарным диабетом увеличивается в 3,7 раза, Dw4/DRw4 — в 4,9, a Dw3/ DRw4 — в 9,4 раза [1].

Основными генами системы HLA, ассоциированными с предрасположенностью с развитием СД1 типа являются гены HLA-DQA1,HLA-DQA, HLA-DQB1, HLA-DQB, HLA-DRB1, HLA-DRA и HLA-DRB5. Благодаря обширным исследованиям в России и по всему миру, было установлено, что различные сочетания аллелей генов системы HLA по разному влияют на риск развития сахарного диабета 1 типа. Высокая степень риска связана с гаплотипами DR3 (DRB1 *0301-DQA1*0501-DQB*0201) и DR4 (DRB1*0401,02,05-DQA1*0301-DQB1*0302). Средняя степень риска сочетается с гаплотипами DR1 (DRB1*01-DQA1*0101-DQB1 *0501), DR8 (DR1*0801-DQA1*0401-DQB1*0402), DR9 (DRB1*0902-DQA1*0301-DQB1*0303) и DR10 (DRB2*0101-DQA1*0301-DQB1*0501). Кроме того, установлено, что некоторые аллельные сочетания имеют защитное действие по отношению к развитию диабета. К таким гаплотипам относятся DR2 (DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602), DR5 (DRB1*1101-DQA1*0102-DQB1 *0301) — высокая степень защиты, DR4 (DRB1*0401-DQA1*0301-DQB1*0301); DR4 (DRB1*0403-DQA1 *0301-DQB1*0302) и DR7 (DRB1*0701-DQA1*0201-DQB1*0201) — средняя степень защиты [3]. Следует отметить, что предрасположенность к развитию СД 1 типа зависит от популяции. Так, некоторые гаплотипы в одной популяции обладают выраженным протективным действием (Япония), а в другой ассоциируются с риском (Скандинавские страны).

В результате проводимых исследований всё время открываются новые гены, обладающие связью с развитием СД 1 типа. Так, при анализе в шведских семьях по 2360 SNP маркёрам в пределах локуса главного комплекса гистосовместимости и смежных с ним локусах в области центромеры были подтверждены данные об ассоциации СД 1 типа с локусом IDDM1 в главном комплексе гистосовместимости человека, наиболее выраженной в области HLA-DQ/DR. Также, было показано, что в центромерической части пик ассоциации приходился на генетическую область, кодирующую инозитол 1, 4, 5-трифосфат рецептор 3 (ITPR3). Предполагаемый популяционный риск для ITPR3 составил 21,6 %, что свидетельствует о важном вкладе гена ITPR3 в развитие сахарного диабета 1 типа. Двухлокусовый регрессионный анализ подтвердил влияние изменения гена ITPR3 на развитие СД 1 типа, при этом данный ген является отличным от любого гена, кодирующего молекулы второго класса главного комплекса гистосовместимости [24].

Как уже говорилось, кроме генетической предрасположенности на развитие сахарного диабета 1 типа влияют внешние факторы. Как показали последние исследования на мышах, одним из таких факторов является передача иммуноглобулинов от больной аутоиммунной матери потомству. В результате такой передачи у 65% потомства развивался диабет, в то же время при блокировании передачи иммуноглобулинов матери потомству, в потомстве заболевало только 20 % [17].

Генетическая взаимосвязь СД 1 и 2 типов

Недавно были получены интересные данные о генетической связи между первым и вторым типами сахарного диабета. Li с соавторами (2001) оценили распространенность семейств с обоими типами диабета в Финляндии и изучили, у больных с типом II диабет, ассоциации между семейной историей 1 типа диабета, антителами к глютаматдекарбоксилазе(GADab), и ассоциированные с первым типом диабета генотипы HLA-DQB1. Затем, в смешанных семействах с 1 и 2 типом диабета, они изучали, влиял ли общий гаплотип HLA у членов семьи с диабетом 1 типа на проявление диабета 2 типа. Среди 695 семей, в которых было более 1 пациента со 2 типом диабета, 100 (14 %) также имели родственников с диабетом 1 типа. Пациенты со вторым типом диабета из смешанных семейств, чаще имели GAD-антитела (18 % против 8 %) и генотип DQB1*0302/X (25% против 12 %), чем пациенты из семейств с диабетом только 2 типа; однако, у них была более низкая частота генотипа DQB1*02/0302 по сравнению со взрослыми пациентами с 1 типом диабета (4 % против 27 %). В смешанных семействах инсулиновый ответ на нагрузку глюкозой был хуже у больных, имеющих рисковые гаплотипы HLA-DR3-DQA1*0501-DQB1*02 или DR4*0401/4-DQA1*0301-DQB1*0302, по сравнению с пациентами без таких гаплотипов. Это обстоятельство не зависело от наличия GAD-антител. Авторы заключили, что 1 и 2 типы диабета кластеризуются в одних и тех же семействах. Общий генетический фон у пациентов с диабетом 1 типа предрасполагает диабетиков 2 типа и к наличию аутоантител и, независимо от наличия антител, к сниженной секреции инсулина. Их исследования также подтверждают возможное генетическое взаимодействие между 1 типом диабета и 2 типом диабета, обусловленное локусом HLA.

Заключение

В заключение можно отметить, что за последние 10 лет исследователи сильно продвинулись в изучении генетики и механизма развития сахарного диабета 1 типа, однако до конца остается невыясненным механизм наследования предрасположенности к СД 1 типа, также нет стройной теории развития сахарного диабета, которая бы объясняла все полученные в этой области данные. Представляется, что основным направлением в изучении сахарного диабета в настоящее время должно стать компьютерное моделирование предрасположенности к СД, учитывающее различную диабетогенность аллелей в различных популяциях и их связь между собой. При этом наиболее интересными с точки зрения возникновения СД 1 типа может являться изучение механизмов: 1) избегания гибели аутореактивных Т-лимфоцитов в процессе селекции в тимусе; 2) анормальной экспрессии β-клетками молекул главного комплекса гистосовместимости; 3) нарушения баланса между аутореактивными и регуляторными Т-лимфоцитами, а также поиск функциональных связей между локусами ассоциации с СД 1 типа и механизмами развития аутоиммунитета. Учитывая результаты последних исследований, можно с известной долей оптимизма предположить, что полное раскрытие генетических механизмов развития сахарного диабета и его наследования уже не очень далеко.

www.jbks.ru

Передаётся ли сахарный диабет по наследству, механизмы наследования

Сахарный диабет – недуг, которым страдает множество людей (преимущественно старшего возраста). При этом женщины заболевают чаще, чем мужчины. Существует две формы заболевания – первый и второй тип. Они отличаются по причинам возникновения, особенностям протекания, симптоматики и пути наследования. Считается, что люди, у которых кто-то из родственников диабетик, относятся к группе повышенного риска по этому заболеванию и должны более тщательно следить за своим здоровьем. Поэтому возникает вопрос, передается ли сахарный диабет по наследству?

Первый тип заболевания

Недуги первого и второго типа – по своей сути совершенно разные заболевания. Они имеют разное течение и разные причины возникновения. Общее у них только то, что в результате протекания патологических заболеваний наблюдается один общий симптом – повышения уровня сахара при проведении исследования через кровь. Потому, для того, чтобы узнать, передается ли сахарный диабет по наследству, нужно учитывать его форму.

Диабет 1 типа по наследству передается достаточно часто. Это заболевание возникает в результате аутоиммунного процесса. Этот процесс убивает особые клетки поджелудочной железы, которые продуцируют инсулин. В результате, в конечном итоге, производить инсулин в организме становится нечем. Помочь пациенту в этом случае могут только инъекции инсулина, то есть введение его извне в тщательно рассчитанной дозе.

В настоящий момент выяснены практически все данные относительно того, как передается сахарный диабет. Однако ответы на вопросы, может ли он быть излечен и можно ли предупредить его развитие у ребенка, по-прежнему отрицательные. В настоящее время ученые не умеют влиять на наследование от матери или отца некоторых заболеваний, также как и останавливать аутоиммунные процессы. Но в настоящее время разрабатывается искусственная поджелудочная железа – она будет крепиться наружно и автоматически рассчитывать необходимую дозу инсулина, после чего впрыскивать ее в организм.

Второй тип заболевания

Ответ на вопрос о том, передается ли диабет 2-го типа по наследству, также положительный. Существует наследственная предрасположенность к его возникновению. Это заболевание развивается тогда, когда инсулин вырабатывается поджелудочной железой в нормальном объеме.

Однако инсулиновые рецепторы в тканях организма (преимущественно жировых), которые должны связываться с инсулином и транспортировать глюкозу в клетки, не функционируют или функционируют недостаточно. В результате глюкоза не поступает в клетки, а накапливается в крови. Клетки же, при этом, сигнализируют о недостатке глюкозы, чем заставляют поджелудочную железу вырабатывать больше инсулина. Склонность к низкой эффективности рецепторов и передается по наследству.

При работе в таком режиме поджелудочная железа быстро истощается. Клетки, вырабатывающие инсулин разрушаются. Ткани могут заменяться фиброзными. В этом случае становится больше нечем вырабатывать инсулин, и сбой второго типа переходит в первый. Это ответ на вопрос о том, может ли возникнуть сбой первого типа, если он не передается по наследству от отца или матери.

Наследование

Диабет передаётся как по женской, так и по мужской линиям. Характеристики наследования таковы:

  • Первого типа сахарный диабет передается от отца в 10% случаях, от матери – в 3 – 7%. Проявляется он в этом случае у ребенка не старше 20-ти лет, обычно, в результате стресса или серьезной болезни, т. е. при ослаблении иммунитета;
  • Когда больны оба родителя, вероятность рождения ребенка – диабетика составляет 70 – 80%. Однако, если до 20 лет оберегать ребенка от стрессов и серьезных болезней, то он может «перерасти» этот тип недуга;
  • Второго типа сахарный диабет наследственность также может предопределять. Он проявляется в старшем возрасте – после 30-ти лет. Чаще всего передается от дедушек и бабушек, при этом вероятность передачи от одного из родственников выше – 30%. Если оба родителя диабетики, вероятность рождения ребенка с недугом – 100%;
  • Диабет второго типа может не только передаваться по наследству, но и быть приобретен в результате нездорового образа жизни;
  • Для сбоя первого типа опасность передачи по мужской линии, а также ребенку мужского пола, выше, чем по женской;
  • Если недугом первого типа страдали бабушки и/или дедушки, то вероятность того, что их внуки также будут больны, составляет 10%. Тогда как их родители могут заболеть только с 3 – 5 % вероятностью.

Родителям стоит учитывать, что если одному из близнецов поставлен диагноз диабет в инсулинозависимой форме, то вероятность того, что второй близнец также болен, составляет 50%. Если речь идет о инсулинонезависимой форме – 70%.

Передача заболевания

Некоторые люди также задаются вопросом, как передается сахарный диабет. Вне зависимости от его типа, единственный путь передачи этого сбоя – наследственный. То есть, им нельзя заразиться через кровь, он не передается через физический контакт больного человека со здоровым.

Однако заболеть им можно не только получив по наследству от родителей. Диабет второго типа возникает и самостоятельно. Причин для этого несколько:

  1. В пожилом возрасте эффективность рецепторов снижается, и они начинают хуже связываться с инсулином;
  2. Ожирение ведет к разрушению рецепторов или их повреждению, потому необходимо следить за весом;
  3. Отсутствие физических нагрузок ведет к тому, что глюкоза медленно перерабатывается в энергию и накапливается в крови;
  4. Вредные привычки (курение, алкоголизм) нарушают метаболизм и негативно сказываются на обмене веществ, что может стать причинами сахарного диабета;
  5. Неправильное питание – злоупотребление консервантами, углеводами, жирами также может повышать вероятность заболеть.

Преимущественно наследственное заболевание сахарный диабет может быть «приобретено» и самостоятельно. Потому стоит внимательно относиться к своему здоровью и следить за образом жизни, особенно тем, кто находится в группе риска по данному недугу.


diabet-expert.ru

Передаётся ли сахарный диабет по наследству, механизмы наследования

Сахарный диабет – недуг, которым страдает множество людей (преимущественно старшего возраста). При этом женщины заболевают чаще, чем мужчины. Существует две формы заболевания – первый и второй тип. Они отличаются по причинам возникновения, особенностям протекания, симптоматики и пути наследования. Считается, что люди, у которых кто-то из родственников диабетик, относятся к группе повышенного риска по этому заболеванию и должны более тщательно следить за своим здоровьем. Поэтому возникает вопрос, передается ли сахарный диабет по наследству?

Первый тип заболевания

Недуги первого и второго типа – по своей сути совершенно разные заболевания. Они имеют разное течение и разные причины возникновения. Общее у них только то, что в результате протекания патологических заболеваний наблюдается один общий симптом – повышения уровня сахара при проведении исследования через кровь. Потому, для того, чтобы узнать, передается ли сахарный диабет по наследству, нужно учитывать его форму.

Диабет 1 типа по наследству передается достаточно часто. Это заболевание возникает в результате аутоиммунного процесса. Этот процесс убивает особые клетки поджелудочной железы, которые продуцируют инсулин. В результате, в конечном итоге, производить инсулин в организме становится нечем. Помочь пациенту в этом случае могут только инъекции инсулина, то есть введение его извне в тщательно рассчитанной дозе.

В настоящий момент выяснены практически все данные относительно того, как передается сахарный диабет. Однако ответы на вопросы, может ли он быть излечен и можно ли предупредить его развитие у ребенка, по-прежнему отрицательные. В настоящее время ученые не умеют влиять на наследование от матери или отца некоторых заболеваний, также как и останавливать аутоиммунные процессы. Но в настоящее время разрабатывается искусственная поджелудочная железа – она будет крепиться наружно и автоматически рассчитывать необходимую дозу инсулина, после чего впрыскивать ее в организм.

Второй тип заболевания

Ответ на вопрос о том, передается ли диабет 2-го типа по наследству, также положительный. Существует наследственная предрасположенность к его возникновению. Это заболевание развивается тогда, когда инсулин вырабатывается поджелудочной железой в нормальном объеме.

Однако инсулиновые рецепторы в тканях организма (преимущественно жировых), которые должны связываться с инсулином и транспортировать глюкозу в клетки, не функционируют или функционируют недостаточно. В результате глюкоза не поступает в клетки, а накапливается в крови. Клетки же, при этом, сигнализируют о недостатке глюкозы, чем заставляют поджелудочную железу вырабатывать больше инсулина. Склонность к низкой эффективности рецепторов и передается по наследству.

При работе в таком режиме поджелудочная железа быстро истощается. Клетки, вырабатывающие инсулин разрушаются. Ткани могут заменяться фиброзными. В этом случае становится больше нечем вырабатывать инсулин, и сбой второго типа переходит в первый. Это ответ на вопрос о том, может ли возникнуть сбой первого типа, если он не передается по наследству от отца или матери.

Наследование

Диабет передаётся как по женской, так и по мужской линиям. Характеристики наследования таковы:

  • Первого типа сахарный диабет передается от отца в 10% случаях, от матери – в 3 – 7%. Проявляется он в этом случае у ребенка не старше 20-ти лет, обычно, в результате стресса или серьезной болезни, т. е. при ослаблении иммунитета;
  • Когда больны оба родителя, вероятность рождения ребенка – диабетика составляет 70 – 80%. Однако, если до 20 лет оберегать ребенка от стрессов и серьезных болезней, то он может «перерасти» этот тип недуга;
  • Второго типа сахарный диабет наследственность также может предопределять. Он проявляется в старшем возрасте – после 30-ти лет. Чаще всего передается от дедушек и бабушек, при этом вероятность передачи от одного из родственников выше – 30%. Если оба родителя диабетики, вероятность рождения ребенка с недугом – 100%;
  • Диабет второго типа может не только передаваться по наследству, но и быть приобретен в результате нездорового образа жизни;
  • Для сбоя первого типа опасность передачи по мужской линии, а также ребенку мужского пола, выше, чем по женской;
  • Если недугом первого типа страдали бабушки и/или дедушки, то вероятность того, что их внуки также будут больны, составляет 10%. Тогда как их родители могут заболеть только с 3 – 5 % вероятностью.

Родителям стоит учитывать, что если одному из близнецов поставлен диагноз диабет в инсулинозависимой форме, то вероятность того, что второй близнец также болен, составляет 50%. Если речь идет о инсулинонезависимой форме – 70%.

Передача заболевания

Некоторые люди также задаются вопросом, как передается сахарный диабет. Вне зависимости от его типа, единственный путь передачи этого сбоя – наследственный. То есть, им нельзя заразиться через кровь, он не передается через физический контакт больного человека со здоровым.

Однако заболеть им можно не только получив по наследству от родителей. Диабет второго типа возникает и самостоятельно. Причин для этого несколько:

  1. В пожилом возрасте эффективность рецепторов снижается, и они начинают хуже связываться с инсулином;
  2. Ожирение ведет к разрушению рецепторов или их повреждению, потому необходимо следить за весом;
  3. Отсутствие физических нагрузок ведет к тому, что глюкоза медленно перерабатывается в энергию и накапливается в крови;
  4. Вредные привычки (курение, алкоголизм) нарушают метаболизм и негативно сказываются на обмене веществ, что может стать причинами сахарного диабета;
  5. Неправильное питание – злоупотребление консервантами, углеводами, жирами также может повышать вероятность заболеть.

Преимущественно наследственное заболевание сахарный диабет может быть «приобретено» и самостоятельно. Потому стоит внимательно относиться к своему здоровью и следить за образом жизни, особенно тем, кто находится в группе риска по данному недугу.


diabet-expert.ru

Передаётся ли сахарный диабет по наследству, механизмы наследования

Сахарный диабет – недуг, которым страдает множество людей (преимущественно старшего возраста). При этом женщины заболевают чаще, чем мужчины. Существует две формы заболевания – первый и второй тип. Они отличаются по причинам возникновения, особенностям протекания, симптоматики и пути наследования. Считается, что люди, у которых кто-то из родственников диабетик, относятся к группе повышенного риска по этому заболеванию и должны более тщательно следить за своим здоровьем. Поэтому возникает вопрос, передается ли сахарный диабет по наследству?

Первый тип заболевания

Недуги первого и второго типа – по своей сути совершенно разные заболевания. Они имеют разное течение и разные причины возникновения. Общее у них только то, что в результате протекания патологических заболеваний наблюдается один общий симптом – повышения уровня сахара при проведении исследования через кровь. Потому, для того, чтобы узнать, передается ли сахарный диабет по наследству, нужно учитывать его форму.

Диабет 1 типа по наследству передается достаточно часто. Это заболевание возникает в результате аутоиммунного процесса. Этот процесс убивает особые клетки поджелудочной железы, которые продуцируют инсулин. В результате, в конечном итоге, производить инсулин в организме становится нечем. Помочь пациенту в этом случае могут только инъекции инсулина, то есть введение его извне в тщательно рассчитанной дозе.

В настоящий момент выяснены практически все данные относительно того, как передается сахарный диабет. Однако ответы на вопросы, может ли он быть излечен и можно ли предупредить его развитие у ребенка, по-прежнему отрицательные. В настоящее время ученые не умеют влиять на наследование от матери или отца некоторых заболеваний, также как и останавливать аутоиммунные процессы. Но в настоящее время разрабатывается искусственная поджелудочная железа – она будет крепиться наружно и автоматически рассчитывать необходимую дозу инсулина, после чего впрыскивать ее в организм.

Второй тип заболевания

Ответ на вопрос о том, передается ли диабет 2-го типа по наследству, также положительный. Существует наследственная предрасположенность к его возникновению. Это заболевание развивается тогда, когда инсулин вырабатывается поджелудочной железой в нормальном объеме.

Однако инсулиновые рецепторы в тканях организма (преимущественно жировых), которые должны связываться с инсулином и транспортировать глюкозу в клетки, не функционируют или функционируют недостаточно. В результате глюкоза не поступает в клетки, а накапливается в крови. Клетки же, при этом, сигнализируют о недостатке глюкозы, чем заставляют поджелудочную железу вырабатывать больше инсулина. Склонность к низкой эффективности рецепторов и передается по наследству.

При работе в таком режиме поджелудочная железа быстро истощается. Клетки, вырабатывающие инсулин разрушаются. Ткани могут заменяться фиброзными. В этом случае становится больше нечем вырабатывать инсулин, и сбой второго типа переходит в первый. Это ответ на вопрос о том, может ли возникнуть сбой первого типа, если он не передается по наследству от отца или матери.

Наследование

Диабет передаётся как по женской, так и по мужской линиям. Характеристики наследования таковы:

  • Первого типа сахарный диабет передается от отца в 10% случаях, от матери – в 3 – 7%. Проявляется он в этом случае у ребенка не старше 20-ти лет, обычно, в результате стресса или серьезной болезни, т. е. при ослаблении иммунитета;
  • Когда больны оба родителя, вероятность рождения ребенка – диабетика составляет 70 – 80%. Однако, если до 20 лет оберегать ребенка от стрессов и серьезных болезней, то он может «перерасти» этот тип недуга;
  • Второго типа сахарный диабет наследственность также может предопределять. Он проявляется в старшем возрасте – после 30-ти лет. Чаще всего передается от дедушек и бабушек, при этом вероятность передачи от одного из родственников выше – 30%. Если оба родителя диабетики, вероятность рождения ребенка с недугом – 100%;
  • Диабет второго типа может не только передаваться по наследству, но и быть приобретен в результате нездорового образа жизни;
  • Для сбоя первого типа опасность передачи по мужской линии, а также ребенку мужского пола, выше, чем по женской;
  • Если недугом первого типа страдали бабушки и/или дедушки, то вероятность того, что их внуки также будут больны, составляет 10%. Тогда как их родители могут заболеть только с 3 – 5 % вероятностью.

Родителям стоит учитывать, что если одному из близнецов поставлен диагноз диабет в инсулинозависимой форме, то вероятность того, что второй близнец также болен, составляет 50%. Если речь идет о инсулинонезависимой форме – 70%.

Передача заболевания

Некоторые люди также задаются вопросом, как передается сахарный диабет. Вне зависимости от его типа, единственный путь передачи этого сбоя – наследственный. То есть, им нельзя заразиться через кровь, он не передается через физический контакт больного человека со здоровым.

Однако заболеть им можно не только получив по наследству от родителей. Диабет второго типа возникает и самостоятельно. Причин для этого несколько:

  1. В пожилом возрасте эффективность рецепторов снижается, и они начинают хуже связываться с инсулином;
  2. Ожирение ведет к разрушению рецепторов или их повреждению, потому необходимо следить за весом;
  3. Отсутствие физических нагрузок ведет к тому, что глюкоза медленно перерабатывается в энергию и накапливается в крови;
  4. Вредные привычки (курение, алкоголизм) нарушают метаболизм и негативно сказываются на обмене веществ, что может стать причинами сахарного диабета;
  5. Неправильное питание – злоупотребление консервантами, углеводами, жирами также может повышать вероятность заболеть.

Преимущественно наследственное заболевание сахарный диабет может быть «приобретено» и самостоятельно. Потому стоит внимательно относиться к своему здоровью и следить за образом жизни, особенно тем, кто находится в группе риска по данному недугу.


diabet-expert.ru

Смотрите так же:

  • Правило решение неравенства GMAT: три простых правила решения неравенств Среди множества математических заданий раздела GMAT Data Sufficiency наибольшее количество трудностей у студентов всегда вызывали неравенства со знаками «больше чем» (>) или «меньше чем» ( […]
  • Приказ от 31122010 199н Федеральное казначейство 109097, г. Москва, ул.Ильинка, д.7 официальный сайт Казначейства Россииwww.roskazna.ru Приказ Министерства финансов Российской Федерации от 31.12.2010 №199н "Об утверждении Правил обеспечения наличными деньгами […]
  • Комедии про наследство Лучшие фильмы про Наследство Лемони Сникет: 33 несчастья / Lemony Snicket`s A Series of Unfortunate Events (2004) Жанр: фэнтези, комедия, приключения, семейныйРежиссер: Брэд СилберлингАктеры: Джим Керри, Лиам Эйкен, Эмили Браунинг, Кара […]
  • Правила депонирования Правила депонирования и выдачи штаммов микроорганизмов во Всероссийской государственной коллекции штаммов микроорганизмов, используемых в ветеринарии и животноводствеФедерального государственного бюджетного учреждения «Всероссийский […]
  • Прекратили выплату детского пособия Прекращение выплаты детских пособий Мне прекратили выплату детских пособий. Основанием является. Что у нас две квартиры на одну семью Одна оформлена на мать. Другая по 1/2 на детей. Правильно ли это. Спасибо. 4 ответa на вопрос от […]
  • Правила нужные для сдачи огэ Шпаргалки по математике для ЕГЭ и ОГЭ Формулы, правила, свойства. Можно использовать для сдачи ЕГЭ и ОГЭ по математике. Для начала шпаргалка в компактном виде: Формулы сокращенного умножения (а+b) 2 = a 2 + 2ab + b 2 (а-b) 2 = a 2 – […]

Обсуждение закрыто.