Криминалистика экспертиза днк

Оглавление:

ДНК в криминалистике

Печать гена

Читать статьи по темам:

Читать также:

Серийного убийцу нашли по ДНК

Под тяжестью предъявленных улик и грамотно проведенных следственных действий и оперативных мероприятий подозреваемый дал признательные показания, в том числе в совершении еще двух убийств женщин.

Полиция требует конфиденциальную информацию из баз данных

Повышенный интерес государства к персональным данным граждан побудил многие компании публиковать так называемые «отчеты о прозрачности» – статистику обращений правоохранительных структур с требованиями раскрыть те или иные данные пользователей.

Гены и преступления

Новейшие методы ДНК-экспертизы уже сейчас позволяют определить, откуда человек родом, и описать его внешность. Но путь от уникальных разработок к повседневной практике лежит через громкие дела. Одно из них – идентификация останков семьи Николая II.

Воров вычисляют с помощью синтетической ДНК

Продукты SelectaDNA продаются наборами для разных случаев – спрей, гель и прочие модификации. Рабочее вещество производитель называет синтетической ДНК.

Что скажешь, ген?

Всего в союзной программе «ДНК-идентификация» десять направлений исследований: пять в области медицины и столько же в криминалистике.

Электронное СМИ зарегистрировано 12.03.2009

Свидетельство о регистрации Эл № ФС 77-35618

www.vechnayamolodost.ru

ДНК в криминалистике: судмедэкспертов взяли за горло

ДНК-подстава
Александра Борисова, «Газета.Ru»

«Золотой стандарт» криминалистики поставлен под сомнение: данные экспертизы ДНК, как оказалось, можно сфабриковать, и это под силу любому студенту-биологу.

С развитием науки и техники следственная практика также не стоит на месте. От получения доказательств путем принуждения подозреваемого к признанию правоохранительные органы перешли к отпечаткам пальцев и ДНК-тестам. До сих пор последние считались неопровержимым доказательством вины преступника, особенно при обнаружении на месте преступления его крови, волос, слюны или спермы.

Однако недавняя работа израильских ученых, опубликованная в журнале Forensic Science International: Genetics, наголову разбивает эти представления. Они показали, что кровь с нужным профилем ДНК можно создать искусственно.

Авторам исследования удалось сделать из образцов крови одного человека кровь, ДНК-анализ которой показал, будто бы она принадлежит другому человеку. Кроме того, они показательно воссоздали профиль ДНК определенного человека из базы данных без участия самого донора. Таким образом, сцена преступления может быть полностью перекроена, причем автор Дан Фрумкин считает, что процедура настолько проста, что ее может провести любой студент-биолог.

Ученые продемонстрировали два метода создания фальшивого ДНК-анализа. Первый из них требует наличия минимального образца ДНК «донора», то есть того человека, генетические данные которого в итоге будут обнаружены вместо истинных. Такой образец может быть получен из волоса, с использованной чашки или выкуренной сигареты. Из минимального количества ДНК практически любое количество идентичного материала можно получить с помощью стандартной процедуры – амплификации целого генома.

После этого ученые взяли кровь другого человека (в сущности, это может быть совершенно любая кровь) и с помощью центрифугирования удалили из нее белые кровяные тельца (лейкоциты), которые содержат ДНК. После этого в полученном материале остаются только красные кровяные тельца (эритроциты), которые не несут генетического материала. В эту жидкость помещаются образцы ДНК, полученные амплификацией, и для ДНК-анализа эта кровь уже становится кровью человека, волос которого был взят (или украден, например) изначально.

Ученые проверили эту технику в «полевых» условиях. Они взяли кровь женщины, центрифугировали ее и поместили туда ДНК из волоса мужчины. Затем полученный образец был отправлен для анализа в одну из ведущих криминалистических лабораторий США. Эксперты лаборатории заключили, что образец содержит нормальную кровь мужчины.

Таким образом, например, кровь человека, которого преступники хотят «подставить», может быть легко сфабрикована и доставлена на место преступления и без нанесения каких-либо увечий самому человеку. Зато в этой ситуации оправдать совершенно невиновного гражданина будет весьма и весьма трудно.

Второй способ вообще не требует «донорского» генетического материала – он основан лишь на базе данных профилей ДНК. Они хранятся в базе в виде серий чисел и букв, соответствующих индивидуальным особенностям 13 компонентов человеческого генома. На первом этапе эксперимента из набора образцов ДНК большого количества людей ученые клонировали маленькие фрагменты, представляющие собой набор возможных вариантов каждого из компонентов, и создали «библиотеку» таких фрагментов. Затем они начали копировать имеющиеся образцы ДНК, конструируя их из созданных фрагментов, как из маленьких строительных блоков. Они показали, что на самом деле разнообразие ДНК описывается не бесконечным, а лишь очень большим числом. Для покрытия всех комбинаций достаточно 245 фрагментов.

Это открытие может перевернуть всю криминалистическую практику. В частности, доказать вину подозреваемых в изнасиловании станет гораздо сложнее.

Первый автор работы, Дан Фрумкин, создал в Тель-Авиве компанию Nucleix, которая разработала коммерчески доступный тест для отличия сфабрикованных ДНК от настоящих. Ученые надеются, что такой тест будет хорошо продаваться лабораториям криминалистики.

www.vechnayamolodost.ru

Криминалистика экспертиза днк

Ольга Лютаревич «Scientific.ru»

ДНК в криминалистике

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) представляет собой процесс контролируемого «молекулярного копирования» ДНК, позволяющий нарабатывать (амплифицировать) сколь угодно большое число интересующих последовательностей ДНК. Процесс амплификации напоминает процесс воспроизведения ДНК, который происходит в клетке перед ее делением, с тем лишь отличием, что копируется не вся хромосома, а лишь маленький ее фрагмент.

Открытие ПЦР (1983-1984 гг, Кэри Б. Мюллис (Kary B. Mullis), Нобелевский лауреат по химии 1993 г.) произвело революцию в молекулярной биологии, и трудно перечислить все разнообразие отраслей фундаментальной науки и практической медицины, в которых используется этот метод в настоящее время. Благодаря ПЦР имеется возможность работать с единичными молекулами ДНК, увеличивая их количество в миллионы раз.

ПЦР-анализ — это многоступенчатый поцесс. На первом этапе проводится температурная денатурация ДНК, в результате которой двухнитевые сегменты разделяются на отдельные цепи. Затем происходит гибридизация однонитевых фрагментов с праймерами — короткими (20 — 25 нуклеотидов) сегментами ДНК. Гибридизация праймеров осуществляется с комплементарными им участками ДНК, располагающимися по флангам интересующей двухнитевой последовательности. Далее происходит достройка «дочерней» полинуклеотидной цепи на ДНК-матрице в пределах, ограниченных праймерами, с помощью фермента ДНК-полимеразы. Каждый из этапов реакции требует оптимального для него температурного режима, и конечно, подбор праймеров для ПЦР осуществляется таким образом, чтобы они связывались именно с теми последовательностями, которые ограничивают анализируемые гипервариабельные локусы (т.е. эти последовательности должны быть заведомо известны).

Амплифицированные STR-фрагменты, аналогично VNTR-фрагментам, фракционируют в геле и визуализируют их, используя различные методы детекции. В последнее время для этих целей принято использовать флуоресцентные метки, возбуждаемые лазерным излучением, поскольку такой метод, хотя он и требует специального оборудования и значительных материальных затрат, является наиболее чувствительным и позволяет проводить исследование в режиме реального времени. Более того, благодаря разноцветным флуоресцентным меткам, имеется возможность анализировать несколько локусов одновременно.

Несомненно, методы на основе ПЦР имеют ряд преимуществ по сравнению с VNTR-анализом. Во-первых, они позволяют проводить непосредственное измерение длины каждого гипервариабельного STR-локуса. Это дает возможность избежать проблем неопределенности, связанной с действием рестриктаз, при интерпретации результатов. Во-вторых, получить результаты ПЦР-анализа удается обычно в течение 24 часов, что значительно сокращает время исследования. И наконец, ПЦР очень удобна в тех случаях, когда имеется ничтожно малое количество образца.

И все же, нет ничего совершенного, поэтому не стоит забывать об опасности ложного типирования.

Чувствительность ПЦР — это также и слабая ее сторона. В случае образца, загрязненного посторонней ДНК, может быть произведено множество ее копий: процесс амплификации настолько эффективен, что даже нескольких случайных молекул ДНК, попавших в образец, бывает достаточно для того, чтобы прийти к ложным выводам. Артефакты возможны также как результат неправильного подбора условий ПЦР, при амплификации неспецифических (неаллельных) фрагментов и в некоторых других случаях.

Еще одним недостатком определения STR-фрагментов является то, что они, как правило, имеют меньше аллелей, чем VNTR, и распределение частот аллелей в популяции не такое равномерное. Вследствие этого лаборатория, использующая STR анализ, вынуждена исследовать больше локусов для получения того же количества информации относительно подобия генетического профиля двух людей.

Теоретически, самым точным и информативным методом анализа индивидуальных генетических различий является секвенирование ДНК — «побуквенное» прочтение цепи ДНК. Однако секвенирование всего генома требует слишком высоких затрат времени и материальных средств. Альтернативой ему служит секвенирование полиморфных локусов митохондриальной ДНК.

Митохондриальная ДНК локализована не в ядре, а в митохондриях — клеточных органеллах, которые содержат свои собственные маленькие геномы — циклические молекулы ДНК из 16 569 пар оснований. Ряд уникальных биологических свойств делают митохондриальную ДНК высокоинформативным, а в некоторых случаях и единственно применимым инструментом судебно-медицинской экспертизы: она обладает быстрым темпом мутирования (следовательно, высокой изменчивостью), большим числом копий в каждой клетке, материнским характером наследования (то есть каждая молекула передается человеку в неизмененном виде от матери). Исследование митохондриальной ДНК осуществлялось, например, при установлении принадлежности знаменитых Екатеринбургских останков к семье Романовых.

Однако все описанное выше, то есть молекулярно-генетический анализ ДНК — лишь один из этапов идентификации, и для вынесения окончательного результата необходим статистический анализ полученных данных, особенно важный при совпадении генотипов преступника и подозреваемого: ведь в этом случае речь идет порой о человеческой жизни.

Независимо от того, какой тип ДНК-тестирования был использован, интерпретация результатов призвана ответить на два вопроса. Во-первых, необходимо определить, соответствует ли профиль ДНК, взятый на месте преступления, образцам, полученным от подозреваемого. Во-вторых, в случае соответствия, необходимо определить его достоверность. Другими словами, нужно выяснить, насколько распространен данный ДНК-«отпечаток» в популяции, то есть насколько вероятна уникальность полученного ДНК-фингерпринта.

Вероятность точности идентификации — это и есть та самая цифра, которая представляется в суде. Ее величина, удовлетворяющая суд, зависит от обстоятельств дела, и обычно она тем выше, чем более суровое наказание грозит обвиняемому. В США, например, существует требование, чтобы обнаруженный ДНК-фингерпринт был уникален в популяции, численность которой на порядок превышает население Земли.

Для вынесения обвинения нужно убедиться в том, что фрагменты, полученные от подозреваемого и с места преступления, мигрируют в геле на одинаковое расстояние. Последующая компьютерная обработка данных должна подтвердить, что различия в уровне миграции статистически недостоверны (это — этап определения соответствия ).

Далее следует оценка достоверности соответствия , основанная на принципах популяционной генетики. Очевидное соответствие ДНК подозреваемого и ДНК, полученной на месте преступления, еще не позволяет предъявить ему обвинение: ведь это совпадение может быть случайным, и аналогичный ДНК-профиль может быть присущ другому человеку. С какой вероятностью возможно такое совпадение? Для ответа на этот вопрос исследователь должен знать относительную частоту, с которой исследуемые варианты (аллели) гипервариабельных участков присутствуют в определенной популяции (к которой относится подозреваемый). Однако это не всегда возможно, поэтому во многих случаях приходится опираться на косвенные данные.

Общеизвестно, что формирование популяции не случайно, и люди склонны выбирать себе партнера из той же географической области, этнической группы или имеющего такие же религиозные взгляды, а также в зависимости от его физических и поведенческих особенностей. Все это накладывает свой отпечаток на частоту возникновения аллелей в популяции. Учет этих данных требует сложного статистического анализа, и в мире до сих пор ведутся дебаты о том, какой из методов наиболее полно учитывает все разнообразие популяционно-генетических данных.

В случае отсутствия генетических данных о популяции, к которой относится подозреваемый, используются данные по другим популяциям, которые обрабатываются с помощью специальных коэффициентов пересчета, что, конечно, снижает надежность идентификации. Кроме того, итоговая вероятность зависит от множества других обстоятельств: вовлечение нескольких подозреваемых или содержание в образцах смеси биологического материала от разных лиц значительно усложняет статистический анализ и интерпретацию результатов теста.

dnk-krim.narod.ru

Генетическая экспертиза

Генетическая экспертиза (генотипоскопическое исследование, генная дактилоскопия, ДНК-анализ) — разновидность судебных некриминалистических экспертиз. Генетическая идентификация – исследование генетических (наследственных) свойств сопоставляемых биологических объектов с целью разрешения вопросов об их тождестве или генетическом родстве.

Содержание

История генетической экспертизы

10 сентября 1984 года британский генетик Алек Джеффрис в процессе изучения в лаборатории Университета города Лестера одного из новых методов отслеживания генетических отклонений в хромосомной ДНК рассматривал рентгеновские снимки ДНК, и вдруг обнаружил, что цепочки ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов.

Занимаясь анализом ДНК, кодирующей миоглобин, учёный обнаружил в геле (то есть в желатиновой матрице, где фрагменты ДНК перемещаются в электрическом поле со скоростью, зависящей от их размера) целое множество минисателлитов. Это выглядело странным, пусть даже большая часть генов и содержит «мусорные» фрагменты ДНК, которые не принимаются во внимание при его считывании РНК, переносчиком генетической информации от ДНК к месту синтеза белков. При ближайшем рассмотрении он осознал, что образцы ДНК разных людей содержат весьма отличные друг от друга минисателлитные последовательности. Джеффрис сразу понял, что это значит. Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль или «генетический паспорт», который можно использовать для безошибочной идентификации личности. Едва генетик опубликовал результаты своего исследования, с ним тут же связались учёные из Министерства внутренних дел Великобритании: в открытии они увидели надёжный способ проверять, говорят ли правду иммигранты, заявляющие, что состоят в близком родстве с гражданином Великобритании [1] .

Описание метода генетической экспертизы

Молекула ДНК является носителем наследственной генетической информации любого биологического объекта. ДНК, по внешнему виду, представляет собой цепочку, звеньями которой являются четыре типа нуклеотидов – аденин, гуанин, тимин, цитозин. Все многообразие биологических объектов и их индивидуальные отличия внутри видов обусловлены бесчисленным количеством вариантов комбинаций нуклеотидов. В полной мере все это относится и к такому биологическому образованию как человек.

В молекуле ДНК каждого человека имеются участки, обладающие структурным полиморфизмом, то есть, некой индивидуальной уникальностью. Такие участки именуются вариабельными тандемными повторами (ВТП).

Практически невозможно встретить двух человек, за исключением монозиготных (однояйцевых) близнецов имеющих одинаковую структуру молекулы ДНК.

Свойства ВТП позволяют использовать их индивидуальную информационную составляющую для проведения ряда криминалистических экспертных исследований, а именно:

  • Абсолютное тождество ВТП во всех клетках одного и того же человека (соматическая стабильность) используется при установлении принадлежности фрагментов тел одному или нескольким трупам.
  • По этому же основанию может быть идентифицирована личность человека по оставленным им биологическим следам с сохранившейся генетической информацией.
  • Может быть установлена тождественность лица, оставившего биологические следы с сохранившейся генетической информацией в различных местах (тождественность биологических следовых образований).
  • Наличие у мужчин и женщин половых Х и У хромосом позволяет установить генетическим методом пол лица, оставившего биологические следы с сохранившейся ДНК-информацией, принадлежность фрагментов тела мужчине или женщине.
  • Прямое наследование ВТП от родителей детям используется при определении кровного (биологического) родства.

В настоящее время наиболее применимым методом при исследовании незначительных количеств биологических материалов с сохранившейся генетической составляющей, является метод использования ПЦР (полимеразной цепной реакции). Суть метода состоит в том, что, используя специальные реагенты и препараты (программируемые термоциклеры) можно получать неограниченное количество копий интересующего ДНК-материала. ПЦР позволяет использовать в качестве стартовой матрицы малое количество исследуемого биологического вещества, причем с высокой степенью деградации (то есть, с нарушенной структурностью). На практике имеются случаи получения высокоточных результатов при работе с пятнами крови и спермы площадью 2-5 кв. мм, 3-5 волосами с сохранившимися волосяными луковицами. Отмечены положительные результаты при исследовании следов крови и спермы, имеющих давность более 2-х лет. В зависимости от представленного материала и поставленных задач, длительность экспертного исследования составляет 1-4 недели.

Объекты генетической экспертизы

Объектами экспертного ДНК-анализа являются: кровь, сперма, волосы, слюна, костно-мышечные фрагменты.

Кровь может быть обнаружена на любых предметах вещной обстановки, одежде потерпевшего и подозреваемых при совершении преступлений, связанных с причинением телесных повреждений.

Волосы могут быть обнаружены на шапочках-масках, на теле потерпевшего и подозреваемого по преступлениям против половой неприкосновенности граждан, а так же на любых других предметах вещной обстановки, одежде потерпевших и подозреваемых.

Слюна может быть обнаружена на окурках сигарет и папирос, а так же на фрагментах бумаги или жевательной резинке, которыми заклеиваются «глазки» на дверях и объективы видеокамер.

Сперма может быть обнаружена на любых предметах вещной обстановки места, где было совершено преступление, одежде потерпевших и подозреваемого, в содержимом влагалища, анального прохода и ротовой полости потерпевших.

Костно-мышечные фрагменты могут быть обнаружены по факту убийства с последующим расчленением тела, в условиях взрыва или пожара, а так же в связи с обнаружением трупа, подвергшегося воздействию внешних условий (например, повреждения, нанесенные животными, распад тела вследствие гнилостных изменений).

Срезанные волосы для исследования этим методом не пригодны, так как не содержат ядерной ДНК. Моча и пот также не исследуются, так как в норме не содержат клеток с ядрами.

Приведенный перечень пригодных для выделения ДНК биологических материалов не является исчерпывающим, в некоторых случаях он может быть расширен, однако в таких случаях целесообразно получить консультации экспертов.

Изъятие, упаковка и хранение объектов ДНК-анализа

Изъятие и упаковку объектов необходимо проводить в перчатках, в связи с высокой чувствительностью метода анализа.

1. Рекомендуемый способ изъятия биологического объекта — изъятие вместе с предметом носителем. Можно изымать как весь предмет целиком, так и делать вырезки, спилы части предмета носителя с веществом биологического происхождения. Не рекомендуется изъятие биологических объектов путем производства смыва или соскоба.

2. Требования к упаковке изъятых вещей:

  • Изымаемый предмет должен быть просушен при естественных условиях (без нагревательных приборов и в стороне от прямых солнечных лучей).
  • Изымаемый предмет упаковывают в проветриваемую тару. Наиболее подходящий материал – бумага, картонные коробки.
  • В связи с высокой чувствительностью метода, для исключения переноса исследуемого вещества с одного предмета на другой, каждый предмет должен быть упакован по отдельности.
  • Упаковка должна быть опечатана, снабжена подписанным следователем и понятыми сопроводительным ярлыком с указанием характера вложения, даты и места изъятия, номера уголовного дела.

3. Условия хранения изъятых объектов: вещественные доказательства должны храниться в прохладном помещении, без резкой смены температурного режима. Необходима быстрейшая доставка их в экспертную лабораторию.

Вопросы, разрешаемые генетической экспертизой

  • Кровь (слюна, сперма, волосы и т.д.) одного или нескольких лиц содержится в представленных (каких именно, откуда изъятых) образцах?
  • Определить пол лица, которому принадлежат представленные образцы (какие именно, откуда изъяты)?
  • Определить генотип лица (лиц), по представленным на тампонах (предметах) образцам (каких именно, откуда изъятых).
  • Не принадлежат ли биологические материалы (какие именно, откуда изъятые) представленные на экспертизу одному и тому же лицу? Вопрос ставится как при обнаружении фрагментов трупов, так и при обнаружении биологических следов на местах происшествий (преступлений) и т.д.
  • Не принадлежат ли изъятые биологические следы (какие именно, откуда изъятые) Н., образцы крови которого представлены?
  • Является ли лицо, образцы фрагментов трупа которого представлены, кровным родственником Н.?
  • Не является ли Н., образцы крови которого представлены, биологическим отцом эмбриона, обнаруженного при вскрытии И.?
  • Не является ли А., образцы крови которой представлены, биологической матерью С. (обнаруженного новорожденного, эмбриона)?
  • Не являются ли лица, образцы (какие именно) с трупов которых представлены, кровными родственниками?
  • Не оставлены ли биологические следы (какие именно, откуда изъятые), следами кровных родственников Н.?
  • Не оставлены ли биологические следы (какие именно, откуда изъятые) кровными родственниками?

Вместе с тем, необходимо отметить, что генотипоскопическая экспертиза, в силу специфики исследуемых объектов – молекул ДНК, не отвечает на вопросы связанные с установлением наличия биологических материалов человека в пятнах и иных массах материала, давности образования биологических следов, регионального происхождения масс крови и т.д.

Несмотря на большую степень категоричности в выводах по сравнению с другими видами биологических экспертиз, только на часть поставленных вопросов метод ДНК-исследований позволяет получить однозначные ответы.

В категоричной форме, как правило, формулируются выводы о невозможности происхождения биологических материалов от конкретного лица, об исключении кровного родства, невозможности происхождения фрагментов тела от одного и того же человека. Это выводы, сделанные на несовпадении аллелей (наследственных признаков) и соматической стабильности (идентичности) ДНК во всех тканях и органах тела.

В других случаях выводы делаются в вероятностной форме, исходя из частоты встречаемости (распространенности) среди людей того или иного набора аллелей в локусах (исследуемых участках) ДНК. Не смотря на высокую степень достоверности, приближающуюся к 100%, результаты исследования всегда будут вероятными, а значит, должны использоваться только в совокупности с другими средствами доказывания. Кроме того, при использовании выводов эксперта необходимо помнить о наличии генетических аномалий. Например, безусловное ориентирование мероприятий по розыску мужчины или женщины только на основании заключения о присутствии в исследуемом материале мужского или женского набора хромосом, может быть ошибочным, так как, примерно 1 из 20.000 человек с внешним обликом мужчины не имеет У-хромосомы. Точно также как, примерно 1 человек из 50.000 с внешним обликом женщины, имеет мужской генотип. Известны и другие виды отклонений от нормы.

Следует иметь в виду, что производство генетической экспертизы, в том числе по уголовным делам, платное.

crimlib.info

ДНК-анализ как рутинное исследование, или
О чем способна рассказать ваша генетическая карта

Анализ ДНК — современный вид лабораторной диагностики, позволяющий выявить наследственное заболевание или определить предрасположенность к нему.

Передовые технологии позволяют с высокой точностью определить биологическое родство между ребенком и предполагаемым родителем еще до появления малыша на свет, во время его вынашивания.

В качестве биологического материала для проведения ДНК-анализа могут выступать кровь, волосы, ногти, слюна, отделяемое из носа и некоторые другие субстанции.

Для того чтобы результаты анализов были максимально достоверными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала.

Комфорт — превыше всего. Сдать все необходимые анализы можно не выходя из дома.

Контроль качества лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, — дополнительная гарантия точности результатов анализов.

Еще 50 лет назад идея изучения генотипа человека в ходе лабораторной диагностики казалась ученым фантастикой. Они знали, что наследственная информация заключена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которая содержится в клетках нашего тела, однако процесс расшифровки этих данных виделся безгранично сложным, долгим и крайне дорогостоящим. Сегодня ДНК-анализ из высоких научных технологий перешел в разряд повсеместных исследований, доступных каждому пациенту.

Анализ ДНК: передовой метод превентивной диагностики

Чтобы понять, что такое ДНК, лучше представлять себе не химическое соединение, а компьютерную программу, написанную на особом языке программирования. В этом языке всего четыре буквы — «А», «Ц», «Г» и «Т» (они соответствуют первым буквам названий участков молекулы — азотистых оснований, входящих в состав ДНК). Последовательностью этих четырех букв закодированы все существующие гены, благодаря которым в организме человека синтезируются белки. Другими словами, в ДНК записано, когда, сколько и каких белков будет произведено в нашем теле — начиная с эмбрионального периода и до самой смерти. Это определяет не только нашу внешность (цвет глаз и волос, рост, черты лица, оттенок кожи и т. д.), но отчасти и характер, и предрасположенность к некоторым заболеваниям. Зная, что за информация содержится в ДНК, можно в любой момент жизни определить, какие генетические неполадки есть в организме человека и какова вероятность, что они однажды дадут о себе знать. Более того — такой анализ может сообщить, как наше тело будет реагировать на определенные лекарства.

Вскоре после того, как ученые узнали структуру ДНК, они задумались над возможностью расшифровки содержащейся в ней информации. Были предложены сразу несколько методик, позволяющих выделять, копировать и читать «кусочки» молекулы, записывая содержащийся в ней генетический код.

В 2003 году исследователи заявили об успешном окончании проекта «Геном человека», в рамках которого выполнялась амбициозная задача: расшифровка абсолютно всех молекул ДНК, содержащихся в 23 парах хромосом человека. Таким образом, ученые получили информацию о месте расположения всех генов, определяющих наше развитие и жизнедеятельность, — нарисовали генетическую карту человека.

В настоящее время использование ДНК-анализа в медицине только набирает обороты: и врачи, и пациенты постепенно приходят к осознанию того, какие возможности открывает полученная в ходе такой диагностики информация. В некоторых странах поиск генов, обуславливающих наследственную предрасположенность к раку, уже стал привычной практикой, но в России такие анализы пока еще сравнительно редки. С другой стороны, подобную услугу предлагают многие крупные частные лаборатории, и при желании каждый из нас имеет возможность «заглянуть в свои гены» уже сейчас.

Как делают анализ ДНК

Анализ ДНК используется не только в медицине, но и в криминалистике, и в юриспруденции. Самая популярная потребность в таком исследовании — определение отцовства. Сравнение ДНК ребенка и его потенциального папы в лабораторных условиях позволяет получить ответ практически со 100% ной точностью, причем многие лаборатории предлагают провести такой тест еще на этапе беременности.

Поскольку ДНК содержится в большинстве живых клеток, в качестве материала для анализа могут использоваться самые разные частицы: буккальный эпителий (мазок с внутренней поверхности щеки), слюна, кровь, ногти, волосяные луковицы, сперма, ушная сера, отделяемое из носа, плодный материал (после аборта или выкидыша) и так далее. Важно, чтобы биоматериал поступил в лабораторию в достаточном количестве, поэтому для получения достоверных результатов желательно сдавать на ДНК-анализ кровь из вены, причем в медицинском учреждении.

Однако в некоторых случаях, когда такой сценарий невозможен или нежелателен, специалисты могут провести анализ и по другим образцам. Так или иначе, состав молекулы ДНК одинаков абсолютно во всех клетках нашего тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток), поэтому при правильной технологии проведения исследования вы сможете получить достоверный результат.

ДНК-анализ состоит из нескольких этапов и требует использования высокотехнологичного оборудования и особых реактивов. По этой причине такую услугу редко предлагают маленькие лаборатории и частные медицинские центры, расположенные в небольших населенных пунктах. Но генетический биоматериал, требующий анализа (ватную палочку в пробирке, волос, кусочек ногтя, салфетку или высушенную жевательную резинку со следами слюны), можно отправить в специальной пробирке или контейнере по почте. Юридической силы результаты такой диагностики иметь не будут, однако при соблюдении всех технологий анализ покажет точный результат.

Методы ДНК-анализа и расшифровка результатов

Несмотря на научный прогресс, ДНК-анализ остается технологически сложной процедурой, ведь речь идет об исследовании микроскопических структур, состоящих из миллионов «букв», последовательность которых следует установить. Это называется секвенированием ДНК.

Для того чтобы «прочитать» молекулу, ее для начала нужно выделить, затем многократно скопировать, а после — «нарезать» на небольшие кусочки, удобные для анализа. Азотистые основания, составляющие «алфавит» генетического кода, при этом окрашиваются особым флуоресцентным красителем, благодаря которому в ходе дальнейшего анализа их можно будет распознать при просвечивании лазером.

Некоторые современные методы секвенирования ДНК напоминают компьютерную томографию, в ходе которой одна-единственная нить ДНК проходит через нанопору, а компьютер фиксирует изменения ионного тока в единицу времени, что позволяет распознать каждую «букву» генетического кода.

Технологии продолжают совершенствоваться, что позволяет ускорить и удешевить процесс ДНК-анализа. Это достигается за счет одномоментного «чтения» сразу нескольких участков ДНК, разработки нового программного обеспечения и усложнения конструкции приборов, предназначенных для автоматического секвенирования, — секвенаторов.

Так, с момента появления первых секвенаторов в 90-е годы минувшего столетия ученым удалось снизить стоимость ДНК-анализа в 13 раз.

Наибольшую известность получили следующие методики секвенирования ДНК:

  • Метод Сэнгера (метод терминации цепи).
  • Пиросеквенирование (секвенирование путем синтеза).
  • Секвенирование на основе лигирования.
  • Секвенирование ДНК одиночных молекул.
  • Нанопоровое секвенирование (тот самый «ДНК-томограф»).

Что показывает анализ ДНК

Возможности ДНК-анализа выходят за пределы подтверждения уже установленного другими методами диагноза — с его помощью можно узнать о заболеваниях, которые еще никак себя не проявили, но при стечении определенных обстоятельств могут серьезно пошатнуть здоровье пациента.

С помощью анализа ДНК определяется:

  • наследственная предрасположенность к конкретным патологиям, которые уже встречались в семье (например, раку или психическим заболеваниям);
  • общий «генетический анамнез» человека, который желает знать наверняка, какие заболевания могут возникнуть у него в будущем;
  • причина неясных симптомов в отсутствии возможности поставить диагноз иным путем (особенно актуально для детей с редкой генетической патологией);
  • индивидуальная непереносимость определенных лекарственных препаратов;
  • степень генетического родства с предполагаемыми членами семьи;
  • вероятность осложнений во время беременности;
  • склонность к алкоголизму или наркомании (на основании выявления генов, ответственных за синтез ферментов, способных расщеплять алкоголь и другие соединения);
  • риски при наличии серьезных физических нагрузок (важно для профессиональных спортсменов);
  • возможные причины бесплодия и т.д.

Благодаря ДНК-анализу будущие родители могут оценить вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, а в случае, если заболевание уже выявлено у малыша, — с первых месяцев его жизни выработать оптимальный план лечения, который позволит избежать осложнений.

Сроки готовности и стоимость анализа

Как правило, сроки и стоимость ДНК-анализа пропорциональны объему исследования: чем больше информации вы хотите получить, тем больший объем ДНК предстоит «прочитать» специалистам, сопоставив полученные данные с имеющимися сведениями о функциях обнаруженных генов.

Стоимость анализа ДНК начинается от 1000–1500 рублей (для исследования одного гена) и заканчивается сотнями тысяч рублей — при заказе полного генетического обследования. Сумма обуславливается используемым для анализа методом, видом биоматериала, срочностью диагностики, ценовой политикой лаборатории и многими другими параметрами.

Срок проведения анализа составляет в среднем 3–4 недели — в зависимости от того, где проводится тест (образцы могут быть отправлены в другую лабораторию, где есть соответствующее оборудование), какие реактивы потребуются для его проведения и каков объем предполагаемой работы.

Где можно сдать биоматериал на анализ ДНК

Как уже было упомянуто, генетическими исследованиями в своем арсенале услуг может похвастаться далеко не каждая частная медицинская лаборатория, а уж в случае с государственными учреждениями получить бесплатное направление на подобную диагностику практически невозможно. Поэтому ДНК-анализ по-прежнему остается процедурой, которая проводится по желанию самого пациента.

В выборе подходящей лаборатории для генетического анализа важно проявить ответственность: ведь речь идет о дорогостоящей процедуре, результат которой, возможно, изменит всю вашу дальнейшую жизнь и повлияет на принятие важных решений, связанных со здоровьем. Правильным выводом может стать обращение в сеть современных лабораторий «ИНВИТРО», которая на протяжении 15-ти лет работает с пациентами из России и стран СНГ. «ИНВИТРО» — это более 1000 видов лабораторных исследований (около 100 из них — это анализы генетических предрасположенностей!) и множество комплексных программ диагностики, удобная система оплаты и получения результатов и неизменно высокий уровень обслуживания. «ИНВИТРО» — ваш лучший медицинский советник!

При­от­кры­вая за­ве­су тай­ны ге­не­ти­чес­ко­го ко­да че­ло­ве­ка, мы узна­ем мно­го но­во­го, фан­тас­ти­чес­ко­го, уди­ви­тель­но­го. За­ду­май­тесь: ДНК че­ло­ве­ка со­дер­жит око­ло трех мил­ли­ар­дов пар нук­лео­ти­дов. При этом у про­из­воль­но вы­бран­ных двух лю­дей от­ли­чать­ся бу­дут лишь три мил­ли­о­на пар. По­лу­ча­ет­ся, что ДНК раз­ных лю­дей со­впа­да­ют на 99,9%. При этом каж­дый из нас — уни­ка­лен!

www.kp.ru

Смотрите так же:

  • Пособия по рисованию для детей Детские развивающие игры, уроки, поделки Игры для детей, поделки, аппликации, оригами, раскраски, рецепты. Учебник по рисованию для детей Изобразительное искусство Книжная полка Наше новое приобретение - учебник по рисованию для первого […]
  • Жалоба на судоисполнителей Куда жаловаться на судебных приставов? Куда жаловаться на судебных приставов – такой вопрос нередко возникает у граждан, пытающихся вернуть долги при помощи судебных приставов-исполнителей. Конечного результата от приставов можно ждать […]
  • Правила монастырской жизни Правила поведения в монастыре — 15 монастырских правил Правила поведения в монастыре — 15 монастырских правил Следуя 43 правилу VI Вселенского Собора, поступить в монастырь может любой христианин для спасения своей души и угождения Богу […]
  • Постановление почерковедческая экспертиза Постановление почерковедческой экспертизы В настоящее время экспертиза почерка является одной из наиболее востребованных видов экспертиз. Основанием для проведения исследования служит постановление почерковедческой экспертизы […]
  • Код права собственности Подтверждение права собственности на домен с помощью Google Analytics Если вы используете Google Analytics для отслеживания трафика веб-сайта в домене, вы можете подтвердить право собственности на домен и активировать G Suite с помощью […]
  • Следственный комитет комсомольск на амуре Комсомольский-на-Амуре следственный отдел на транспорте Адрес: 681013, Хабаровский край, г. Комсомольск-на-Амуре, ул. Красногвардейская, 34 Телефон: тел/факс 8 (4217) 54-36-88 Руководитель: Кутиков Дмитрий Сергеевич Заместитель […]

Обсуждение закрыто.