Болезнь альцгеймера как передается по наследству

Оглавление:

Болезнь Альцгеймера передается по наследству? Альцгеймер и наследственность

Болезнь Альцгеймера – дегенеративное поражение головного мозга, в результате которого развивается необратимое слабоумие. Согласно наиболее распространенной сегодня теории развития этого заболевания, в ткани головного мозга образуются амилоидные бляшки – белково-углеводные отложения в межклеточном пространстве, и нейрофибриллярные клубочки, состоящие из измененных нейронов. В результате этого процесса происходит разрушение нервных связей, что вызывает атрофию участка мозговой ткани. Эти изменения возникают постепенно, от начала заболевания до появления начальных симптомов болезни Альцгеймера может пройти 3-10 лет, хотя зарегистрированы случаи, когда этот период длился 20 лет.

Относительно причины этих патологических изменений сегодня существует несколько предположений. В последние годы часть ученых склоняется к версии, что ответственна генетика болезни Альцгеймера – медикам удалось выявить специальные гены, которые влияют на предрасположенность человека к этому заболеванию. Благодаря проведенным исследованиям была доказана связь между генами в 4-х хромосомах (1,14,19,21) и развитием патологии. На сегодняшний день доказана роль трех генов, в результате мутации которых усиливается синтез белка – главной составляющей бляшек; таким образом мутация влияет на происхождение болезни с ранним началом.

В настоящий момент выделяют две формы заболевания:

  • семейная, с ранним (до 50-ти лет) началом. Лишь небольшая часть пациентов, не более 10%, получает по наследству болезнь Альцгеймера, связанную с мутациями. Измененные гены обладают мощным влиянием; если один из родителей – носитель мутировавшего гена, то у ребенка риск развития недуга достигает 50%. У обоих родителей болезнь Альцгеймера передается по наследству всем детям.
  • спорадическая, наиболее распространенная, форма – на ее долю приходится около 90% всех случаев заболевания. Называвшаяся раньше болезнью с поздним началом, эта форма, как предполагалось ранее, не имеет наследственных связей. Однако сегодня уже известно, что риск развития болезни возрастает, если один из близких родственников болен. Таким образом, существуют генетические факторы, которые предрасполагают к болезни.

Наиболее известным таким фактором является ген APOE, именно ему принадлежит функция регулировки производства белка, транспортировки холестерина и т.д. Благодаря многочисленным исследованиям сегодня доказано, что наследование APOE – вариант APOE4 – прямым образом влияет на наследственность болезни Альцгеймера, увеличивая вероятность развития недуга. Однако и здесь возникают вопросы: некоторые люди, обладатели гена APOE4 остаются здоровыми, другие же, не наследовав этот ген, становятся жертвами этого загадочного заболевания.

Ген 21-ой хромосомы также интересен из-за участия в развитии болезни Дауна. Пациенты с этим синдромом являются обладателями копии 21-ой хромосомы, в зрелом возрасте у них в головном мозге появляются изменения, аналогичные возникающим при болезни Альцгеймера. Также было выяснено, что мутации генов, которые находятся в 1и 14-х хромосомах, тоже играют роль в образовании амилоида, что влияет на развитие семейной формы заболевания. Таким образом, болезнь Альцгеймера и наследственность – факт подтвержденный. Более того, сегодня выделено около 400 генов, которые так или иначе связаны с болезнью, но самым грозным все-таки остается APOE4. При наличии двух копий этого гена риск развития заболевания возрастает в 11 раз.

Однако гены присутствуют в организме человека с самого рождения, но болезнь развивается не у всех и не всегда. Причины, которые влияют на развитие заболевания, до сих пор вызывают дебаты среди ученых. Наиболее весомым фактором риска является возраст – среди заболевших, как правило, люди старшей вековой категории. Стрессы, травмы головы, гипертония, ожирение – люди, имеющие в анамнезе эти патологии, становятся пациентами неврологических клиник гораздо чаще.

Наследственная ли болезнь Альцгеймера, или вызвана другими неблагоприятными факторами – клинические проявления самого заболевания протекают практически одинаково. В настоящее время эффективного средства от этого недуга не существует. Однако можно предупредить дальнейшее прогрессирование заболевания. Огромное значение сегодня уделяется методам профилактики. Поскольку скрытый период болезни может продолжаться годами, профилактические меры у младшего поколения, родственникам которых поставлен диагноз, можно начинать как можно раньше.

www.alzheimera.ru

Наследственная передача болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера (БА) – необратимое нейродегенеративное заболевание. БА приводит к демиенилизации аксонов и гибели нейронов. Многие задаются вопросом, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера?

Генетическая предрасположенность – второй наиболее важный фактор риска развития БА. Исследования показывают, что генетические факторы играют роль, по меньшей мере, в 80% случаев БА. Поэтому родитель может передать по наследству БА ребенку.

Наследование БА имеет дихотомический характер. С одной стороны, редкие мутации в APP, PSEN1 и PSEN2 практически гарантируют раннее начало БА. С другой стороны, общие полиморфизмы АРОЕ могут косвенно влиять на формирование БА.

Недавние исследования в области генома привели к идентификации 11 дополнительных генов-кандидатов, которые позволят понять ученым, как передается болезнь Альцгеймера по наследству.

Наследование семейной болезни Альцгеймера происходит по аутосомно-доминантному типу

Основные формы болезни Альцгеймера

Существует 2 формы БА: с ранним и поздним началом. Раннее заболевание возникает у людей в возрасте 30-60 лет. Менее 5% всех людей, страдающих БА, имеют раннюю форму. Ранняя форма болезни Альцгеймера в 90% случаев передается по наследству.

Семейная БА вызывается одним из нескольких различных мутаций одного гена. Мутация в21 хромосоме может привести, например, к образованию аномального белка-предшественника амилоида. Мутация в 14 хромосоме вызывает образование аномального пресенилина 1, а мутация в 1 хромосоме – образование пресенилина 2.

Большинство случаев БА являются поздней формой, которая развивается после 60 лет.

Причины поздней БА еще не полностью изучены, но они, вероятно, обусловлены сочетанием генетических, экологических и индивидуальных факторов, которые влияют на риск заболеваемости БА. Наследственность и факторы окружающей среды в равной степени способствуют возникновению и прогрессированию заболевания.

Какие гены отвечают за раннее начало заболевания?

В настоящее время ген АРОЕ (расположенный на 19-ой хромосоме) является единственным идентифицированным геном повышенного риска БА, который может наследственным путем передаваться по женской линии ребенку. АРОЕ на молекулярном уровне помогает в синтезе аполипопротеина Е, который является носителем холестерина в головном мозге. Аполипопротеины участвуют в агрегации амилоидов и очистке отложений из паренхимы головного мозга. При нарушении функции этого гена в мозге возникают избыточные бета-амилоидные отложения, которые приводят к развитию деменции. Существуют различные формы или аллели АРОЕ, причем тремя наиболее распространенными являются APOE ε2, APOE ε3 и APOE ε4.

Ученые обнаружили причинные гены болезни Альцгеймера

APOE ε2 редко встречается среди населения, однако может обеспечить некоторую защиту от этой болезни. Данная аллель, как было показано в исследованиях, может передаваться через поколение (от бабушки к дочери, например). Передача APOE ε2 снижает риск заболеваемости БА в значительной мере.

Предполагается, что APOE ε3, наиболее распространенная аллель. Однако APOE ε3 аллель не влияет на развитие БА.

APOE ε4 присутствует примерно у 25-30% населения и у 40% всех людей с БА. Люди, у которых развивается БА, с большей вероятностью имеют аллель APOE ε4. APOE ε4 называется геном высокого риска, поскольку он увеличивает риск развития заболевания у человека. Однако наследование аллели А4Е4 не означает, что человек точно заболеет БА. Хотя исследования подтверждают связь варианта APOE ε4 и возникновения БА, полный механизм действия и патофизиология неизвестны.

Также было выявлено, что риск формирования болезни значительно выше у пациентов с двойным вариантом гена APOEε4, чем с одиночным. Риск БА увеличивается в 10 раз с двойными вариантами аллелей APOE ε4. Более сильная корреляция наблюдается у азиатских и европейских пациентов.

Маловероятно, что генетическое тестирование когда-нибудь сможет предсказать заболевание со 100% точностью, поскольку слишком много других факторов могут влиять на его развитие. Во многом на БА влияет психическая и физическая активность. Оба фактора практически невозможно с высокой точностью прогнозировать.

Большинство исследователей полагают, что тестирование APOE ε4 полезно для изучения риска БА у больших групп людей, но не для определения индивидуального риска.

Какие терапевтические меры способны в будущем вылечить БА?

Ведется разработка эффективных препаратов для лечения болезни Альцгеймера

Недавние исследования 3-й фазы иммунотерапии показали, что антитело, которое нацелено на N-концевую часть β-амилоида, предотвращает осаждениеβ-амилоида в мозге носителей APOE ε4. Бапинезумаб также снижает уровни фосфорилированного тау в цереброспинальной жидкости. Поэтому иммунотерапия может быть полезна для устранения бета-амилоидов из мозга пациентов с БА.

Эффективных мер профилактики БА не существует. Любые методы направлены на снижение вторичных факторов риска, которые могут усугублять или ускорять развитие заболевания.

Основные побочные эффекты бапинезумаба, а именно вазогенные отеки головного мозга и микрогеморрагия, чаще встречаются у носителей APOE ε4. Хотя бапинезумаб не смог предотвратить когнитивные и функциональные расстройства в этих клинических испытаниях, сочетание иммунотерапии Aβ и ноотропов может привести к более высоким результатам терапии.

Присутствие дефектной аллели не всегда приводит к БА. Данная генетическая изоформа, вероятно, ускоряет наступление и прогрессирование заболевания. Однако понимание генетиком потенциальной патогенной связи между APOE ε4 и когнитивной функцией может позволить на ранней стадии выявлять мужчин, женщин и детей с повышенным риском БА.

golovalab.ru

Генетика деменции: что и как передается по наследству

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе. От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две.

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2016 г. про 1 июля 2017 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера. 20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали. Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).

Сосудистая деменция

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование?

Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

memini.ru

Болезнь Альцгеймера — передается ли по наследству?

Все физические и психологические особенности человека определяет ДНК-код, то есть набор хромосом, состоящих из генов, которые наследуются от родителей, — это внешность, привычки, черты характера и генетические заболевания.

Замечено, что, если один из родителей страдал от болезни Альцгеймера, то и ребенок имеет высокие шансы быть склонным к данному недугу.

В результате, у многих возникает вопрос о том, что это за болезнь Альцгеймера и передается ли по наследству?

Особенности болезни

Кроме этого, клетки мозговых тканей и нейронов, передающих нервные импульсы, испытывают недостаток химических веществ, что провоцирует нарушение функциональности всего организма.

Несмотря на ярко выраженные симптомы, болезнь сложно поддается диагностике, так как каждый организм является уникальным.

Мозг — слишком сложный инструмент, и многие симптомы и признаки являются общими для разных болезней или состояний человека.

Медики выделяют 4 стадии болезни Альцгеймера:

  1. Предварительная стадия — заметных нарушений нет. Память и функции мозга в норме. Даже медицинские обследования не показывают патологий.
  2. Мягкая стадия — проявляются минимальные изменения. Окружающие воспринимают это как обычный процесс старения. Больной испытывает небольшие провалы в памяти и иногда не может запомнить простую информацию. Этому подвержены более 50% людей старше 60-70 лет и симптомы еще не могут наверняка сказать о наличии Альцгеймера.
  3. Умеренная стадия — симптомы более выраженные. Наблюдается нарушение координации и спутанность сознания. Провалы в памяти появляются чаще, причем, больные могут пытаться скрывать это от окружающих. Заболевание обычно диагностируется именно на этом этапе. Период развития данной стадии длится от 2 до 7 лет.
  4. Тяжелая стадия — возникают трудности с запоминаем прочитанной или услышанной информации. Иногда нужно повторить одну фразу несколько раз, чтобы больной мог ее запомнить. Наблюдается капризность, беспокойство, тревожность и даже депрессия. Возможна временная потеря ориентации во времени и пространстве. Забываются близкие люди и недавние события. Это связано с необратимыми повреждениями головного мозга, и симптомы зависят от того, какая его часть больше всего пострадала.

Длительность стадий может быть разной: от 2-5 до 20 лет. Неврологические изменения в каждом отдельном случае происходят в зависимости от условий и особенностей организма.

Ускорить процесс и спровоцировать болезнь могут следующие причины:

  • травмы;
  • перенесенные заболевания;
  • нехватка или избыток тех или иных веществ;
  • фибрилляция предсердий;
  • уровень знаний (чем менее образованный человек, тем выше шанс болезни Альцгеймера);
  • образ жизни;
  • питание.

Как передается болезнь Альцгеймера

Известно три вида генов, ответственных за болезнь:

Данные гены наследуются от родителей по аутосомно-доминантному типу. Симптомы обязательно проявляются до 60 лет, иногда к 30-40 годам.

Причиной становится мутация одного из трех генов, что чаще всего и вызывает болезнь. Если у пациента есть 2 или более близких родственника с данным заболеванием, то необходимо провести генетическое тестирование.

45% нейродегенеративных заболеваний, приводящих к слабоумию, приходится на болезнь Альцгеймера. Профилактика болезни Альцгеймера у мужчин и женщин, хотя и не играет решающую роль в предотвращении болезни, но все же снижает риск развития данной патологии.

О причинах рассеянного склероза и факторах риска развития заболевания читайте тут.

Среди неврологических заболеваний, чаще диагностируемых у людей пожилого возраста, болезнь Паркинсона является второй по частотности после болезни Альцгеймера. В этой статье http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/bolezn-parkinsona/simptomy-i-priznaki.html все о симптомах и признаках заболевания, а также о возможных осложнениях.

Связь с наследственностью

Около 25% населения планеты имеют небольшие отклонения в генах, отвечающих за болезнь Альцгеймера, но не у всех она развивается.

Хотя, если оба родителя страдали от данного недуга, то риски многократно возрастают.

До сих пор нет точной информации о всех особенностях болезни Альцгеймера, и ученые все еще пытаются выяснить все возможные причины заболевания. Генетика — слишком сложная наука, чтобы дать четкие ответы. Известно лишь то, что болезнь не передается со 100%-й гарантией от родителей к детям. В то же самое время, она может возникнуть внезапно в семье где никто ранее не болел. В любом случае нужно вести правильный образ жизни и следить за здоровьем, чтобы снизить возможные риски.

Болезнь Альцгеймера неуклонно прогрессирует и имеет неблагоприятный исход. Сколько живут с болезнью Альцгеймера на последней стадии и как улучшить качество жизни больного, читайте внимательно.

Причины, симптомы и лечение посттравматической энцефалопатии разберем в этой теме.

Видео на тему

neuro-logia.ru

Деменция передается по наследству? Признаки и симптомы, причины и факторы риска болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера – хроническое прогрессирующее заболевание, влияющее на память, мышление и поведение человека.

Поражает преимущественно людей пожилого и среднего возраста.

Болезнь Альцгеймера является причиной деменции №1 в мире.

Врачи знают о существовании этого заболевания много лет, но его причины до сих пор не до конца понятны. Неизвестно, почему у одного человека развивается болезнь Альцгеймера, а другой человек того же возраста и образа жизни остается в здравом уме. Излечить ее также невозможно.

Факторы риска болезни Альцгеймера следующие:

— возраст: после 65 лет вероятность деменции резко возрастает
— семейная история: наличие близких родственников с болезнью Альцгеймера
— травма головы: серьезные травмы, даже в далеком прошлом, предрасполагают в деменции
— болезни сердца и сосудов: гипертензия, инсульт, атеросклероз, гиперхолестеринемия

Генетический компонент

Ученые выделяют две группы генов, связанных с болезнью Альцгеймера: гены риска и детерминистические гены.

Первые просто увеличивают риск развития заболевания, а вторые означают, что их носитель обязательно станет жертвой болезни Альцгеймера.

— ген аполипопротеина E-E4 (APOE-e4): у 20-25% носителей данного гена в конечном итоге диагностируют болезнь Альцгеймера.
— унаследованный от обоих родителей, ген APOE-e4 еще больше повышает риск, а также предрасполагает к раннему началу болезни. Альтернативный ген, APOE-e2, является природной защитой от деменции – он существенно уменьшает вероятность болезни.
— группа генов, регулирующих общение между нервными клетками мозга и уровень воспаления в нервной системе. Мутации в этих генах связаны с болезнью Альцгеймера в пожилом возрасте и мало влияют на судьбу молодых людей, в отличие от APOE-e4.

— ген предшественника бета-амилоида (APP)
— ген пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2)

Все три детерминистических гена ответственны за накопление в головном мозге бета-амилоида – токсичного для нервных клеток протеина, вызывающего гибель нейронов и развитие деменции.

Детерминистические гены предрасполагают к болезни Альцгеймера с ранним началом, но отсутствие этих генов вовсе не является «страховкой» от тяжелого заболевания.

При наличии генов APP, PS-1 и PS-2 говорят о семейной болезни Альцгеймера. Симптомы деменции у таких носителей, как правило, проявляются в возрасте до 60 лет, иногда даже в 30-40 лет.

На долю семейной болезни Альцгеймера приходится всего 5% случаев.

Влияние наследственности на другие виды деменции:

— болезнь Хантингтона: доминантная мутация в 4-й хромосоме ведет к прогрессирующей деменции и гиперкинезу, симптомы заболевания обычно проявляются после 30 лет.
— деменция с тельцами Леви, болезнь Паркинсона также обусловлены генетически.

Ранние признаки и симптомы болезни Альцгеймера

Ранними признаками и симптомами могут быть забывчивость и снижение памяти.

Со временем человек начинает путаться в местах, фактах и числах, становится все более дезориентированным, ухудшается трудоспособность, теряется независимость в повседневных делах.

Симптоматика болезни Альцгеймера может включать:

— личностные и поведенческие изменения
— проблемы с выполнением повседневных дел
— трудности с узнаванием предметов и знакомых людей
— дезориентация во времени и пространстве
— чрезмерная забывчивость

Больные могут становиться раздражительными, легковозбудимыми, беспокойными, переживают резкие изменения личности, испытывают трудности с речью. Они все больше зависят от окружающих людей и могут нуждаться в специальных мерах безопасности.

По данным Национальных институтов здоровья США, пациенты с болезнью Альцгеймера живут в среднем 8-10 лет после появления первых симптомов.

Поскольку человек не в состоянии нормально питаться и ухаживать за собой, смерть обычно наступает в результате истощения организма и тяжелых инфекций, таких как пневмония.

Ученые все чаще радуют нас новыми методами профилактики деменции. Почти все они требуют от человека активности, физической или интеллектуальной.

Вакцина против болезни Альцгеймера может быть испытана на людях уже в ближайшие 3-5 лет. Это стало возможным после того как американские и австралийские ученые нашли формулу, успешно действующую на оба протеина, которые играют ключевую роль в развитии заболевания.

Люди с розацеа (розовыми угрями) значительно чаще страдают деменцией, в том числе болезнью Альцгеймера, по сравнению с ровесниками без воспалительных заболеваний кожи.

  • Новые
  • Популярные

Созданный американскими учеными анализ на токсины помогает определить .

Диетологи согласны, что красное мясо – богатый источник железа, цинка.

Пока модный транспорт заполняет улицы и тротуары российских городов, в.

При раке мочевого пузыря 4 стадии уже нельзя очистить организм от злок.

Пока модный транспорт заполняет улицы и тротуары российских городов, в.

Диетологи согласны, что красное мясо – богатый источник железа, цинка.

medbe.ru

Смотрите так же:

  • Штраф за парковку сочи Штраф за неправильную парковку и эвакуатор в 2018 году Последние 10 лет правительство России всевозможными путями старается решить вопрос неправильной парковки и искоренить проблему езды машин по тротуарам. Помимо этого, вразумить […]
  • Чернобыльские законы для детей Предусмотрены ли льготы детям чернобыльцев после 18 лет Огромное количество людей остались инвалидами, получив неизлечимые болезни. Законодательством Российской Федерации предусмотрен определенный список льгот и пособий для ликвидаторов […]
  • Калькулятор расчет налога на имущество физических лиц 2018 Калькулятор расчета налога на недвижимость с 2017 года Уже в 2004 году звучало предложение о том, чтобы использовать именно кадастровую оценку жилья, когда рассчитывается налоговая база для жилых и других недвижимых объектов. Внесению […]
  • Штраф за избиение Какой штраф за побои человека в 2018 году Есть много нюансов, провоцирующих насилие, но чаще всего это острая необходимость демонстрации доминирования. Психологи считают подобное нервным расстройством, а в усугубленных случаях и […]
  • Транспортный налог 250 лошадиных сил Транспортный налог (ТН) Транспортный налог – ежегодно взимаемые с собственников средств передвижения, перечисленных в статье 358 НК РФ, взносы, исчисляемые исходя из мощности двигателя, суммарной статической тяги, тоннажа или единиц […]
  • Налог 381 лС Ноябрь - последний месяц уплаты налогов физлиц. Почему в этом году многие заплатят больше, чем в прошлом? До 1 декабря граждане (физические лица) обязаны заплатить имущественные налоги. И говорят, что сумма налогов в этом году […]

Обсуждение закрыто.